< NIPT 驗唐氏症準確度真的有99% ? >
您好
小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
之前曾有網友分享了NIPT正常結果出生後才確診是唐氏
症的案例
因此這幾天一直陸陸續續有許多媽媽來詢問這件事
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先聲明
小弟不評論任何單一的個案
也沒有收受任何廠商的利益或身處利益衝突關係。
"I declare no conflict of interest."
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以下僅做實證醫學證據做分享
小弟的出發點
在於盡可能的降低醫病雙方的資訊不對等
而產婦們獲得充足資訊之後
要如何做取捨
還是要看每個人對於風險的評估判斷。
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以下文章引用一篇大規模的統合分析研究中（Meta-analysis）
擁有超過20萬例以上的臨床綜合結果分析
參考資料：
1. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Apr 11. Analysis of cell-free DNA in
maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis.
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先複習一下
目前台灣針對唐氏症的篩檢與產前診斷
主要下列有三種方式
1. 第一孕期唐氏症篩檢 (超音波檢查頸部透明帶 + 抽血) 或 第二孕期唐氏症篩檢 (四指標)
2. 非侵入性胎兒染色體檢測 (NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus系列)
3. 羊膜穿刺
其中，以羊膜穿刺做為目前產前確定診斷的黃金準則 (Gold standard)
其他兩項為篩檢工具 (screening test)
三者各有優點和缺點
在這篇不再贅述
可參考小弟本版的其他篇拙作
1. 第一、第二孕期唐氏症篩檢
https://www.facebook.com/mrwilliams999/posts/237792140139503
2. NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus到底是什麼？
https://www.facebook.com/mrwilliams999/posts/232496867335697
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先做一下名詞解釋
1. 疾病偵測率 (detection rate)
2. 偽陰性 (false negative)
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所謂的疾病偵測率
這個名詞的意思是這樣的
對於某一個檢查而言
能夠將"有病的人"檢查出"陽性"的比率是多少?
比如說
一百個確定得到流感的人接受快篩
結果有70個人快篩陽性
我們會說"快篩"這個檢查的偵測率為70% (=70/100)
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而另外明明有得到流感
卻在快篩中為陰性的30人
就叫做所謂的偽陰性
(這些人的陰性是"偽"的，是"假"的，因為他們其實有病)
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所以，任何一個篩檢工具
我們都必須知道他的極限在哪裡
也就是說
我們必須知道
這些檢查的對於"真的有病的人"的疾病"偵測率"大概是多少?
(或者另一個一體兩面的問題，這個檢查的"偽陰性率"是多少?)
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這篇大規模研究發表於2017年4月
刊登於婦產科超音波 (Ultrasound in Obs & Gyn)
這個婦產科數一數二的期刊中
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其中
他收集了35個其他關於NIPT的其他研究作統合分析(Meta-analysis)
這篇文章很長
我了解各位心中都很急也很焦慮
所以直接說重點就好
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這篇文章蒐集了一共225895 (22萬5千多個) 接受NIPT系列檢查的人
其中，有1963個被確定診斷為唐氏症。
(這裡的確診方式是以羊膜穿刺或者出生之後做染色體檢查)
所以唐氏症的發生率大概是0.87% ( = 1963/225895)
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我們直接看NIPT的診斷率
對於這1963個確定為唐氏症的小孩中
NIPT這個檢查一共抓出了1957個
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也就是說
NIPT這個檢查的唐氏症偵測率是 1957 / 1963 = 99.7%
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所以如果你問我說
NIPT到底準不準
他其實真的是很準
疾病偵測率確實超過99%
(以這個20幾萬例的研究結果來說)
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那如果要討論這個檢查的偽陰性
也就是沒被檢查抓出來的一共6個小孩
所以NIPT的偽陰性率: 6/1963 = 0.3%
大約是千分之三
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所以
NIPT有沒有可能漏掉其實是唐氏症的小孩?
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確實是有的
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一千個唐氏症的小孩裡面
這個檢查會漏掉三個
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那你一定想說是不是今天我去抽血
有0.3%的機會被誤診為正常?
並不能這麼說
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因為大部分的人懷的小孩都不是唐氏症 (99.13% 的小孩是正常的)
應該由整體來說
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對於這22萬5千多個孕婦來說
NIPT抓出了1957個唐氏症
一共有6個唐氏症小孩沒有被NIPT檢查出來
也就是說 22萬個孕婦裡面，會漏掉6個。
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至於這樣的檢查結果是否令人滿意?
我想是見仁見智
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假設全台灣全面接受NIPT的篩檢
每年大約19萬的新生兒中
大約會有5個唐氏症小孩沒診斷出來
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如果是羊膜穿刺呢?
假設全台灣全面接受羊膜穿刺的檢查
每年大約19萬的新生兒中
可能只剩非常少或者完全沒有唐氏症的小孩沒診斷出來
但會造成19萬 x 1/270 =380 - 633個流產的可能性
平均值大約為 500 個流產的可能性
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因此
威廉氏後人了解
如果您聽到有人NIPT正常但還是生出唐氏症會非常非常的焦慮
然後不斷懷疑自己是否一開始直接做羊穿就好了?
小弟也不知道標準答案
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僅提供真實數據給您參考
剩下的還是需要自己去衡量才行
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以上
一些淺見
提供參考
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